미래 직업 유전 상담사

한국고용정보원에서 발간한 '미래 유망 신직업 발굴 및 국내 활성화 방안 연구'에서 밝히는 신직업 중 유전 상담사에 대해서 알아보려고 합니다.

 

위 연구에서 신직업은 아래와 같이 정의하고 있었습니다.

• 우리나라에 없으나 외국에 있는 직업으로 국내 도입 및 활성화 지원으로 일자리 창출이 가능한 직업
• 국내에 새롭게 나타났거나 인지도가 낮은 직업(혹은 직무)이지만, 향후 시장 확장, 수요 증가, 환경 변화 등으로 일자리 창출이 가능한 직업
• 기존 직업으로 법․제도적으로 정립되지 않았지만, 종사자의 직업적 안정화 등을 위해 정책적 지원 필요성이 있는 직업

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

생성 배경 

희귀질환 약 8,000여 종 중 80% 이상은 유전성 소인으로 임상적 진단이 어렵고효율적인 치료방법도 대부분(95%) 개발되지 않은 난치성 질환으로 장애를 초래.

• 희귀질환은 가족 내 재발 및 대물림으로 이어질 수 있는 위험요소가 있어이에 따른 심리적, 사회적 부담도 매우 크게 작용하기 때문에 환자나 가족들은 유전상담을 통해 질환의 특성과 경과, 재발 위험도를 이해하는 것이매우 중요.
• 사회적 차원에서는 유전상담을 제공하여 개인의 가치에 따른 관점에서예방과 적절한 대응책을 마련하여 관리를 통해 사회적 부담을 줄여야 할필요가 있음.

 

국내 희귀질환자는 약 70만 명에 이르는 것으로 추정되며 이들 중 현재 질병관리청에서 희귀질환자로 선정한 1,100종의 질환자를 대상으로 의료비가 지원되고 있으나, 유전상담은 의료비 지원에 포함되지 않음.

 

 

환자와 가족들은 국내 의료현장에서 유전상담 서비스를 제공받지 못하고 있기 때문에 심리적 불만을 호소하며 때로는 가정의 붕괴 등 ‘사회적 비극’을 초래하며, 희귀질환 환자들의 자조 모임(환우회) 등에서 유전상담 서비스의 필요성을 요청하고 있으나(한국 희귀 질환재단,(한국희귀질환재단, 2021, pp.85~86.), 아직 제도적 지원책이 마련되지 않아 유전상담 제공에 많은 어려움을 겪고 있음(한국 희귀 질환재단,(한국희귀질환재단, 2021, 2012)

 

 

한국 희귀 질환재단에서2011년 9월부터 2012년 6월까지 전국 8개 의과대학병원에서 진행한 유전상담 교육 강좌 및 교육 세미나 개최 후, 총 1,600여 명을대상으로 시행한 유전상담 서비스에 대한 인식과 필요성에 대한 설문조사(응답률 62.5%)137)62.5%) 137)에 따르면 ‘유전상담을 직접 받아보았다’고 응답한 환자와 가족은로, 81%는 세미나 이전에 ‘유전상담’에 대해 들어본 적조차 없는 것으로 나타났고, 유전상담이 환자와 가족들에게 질환을 극복하는 데 도움이 될 것으로 답한 이들은 96%에 이르는 것으로 나타남(한국 희귀 질환재단, 2021, pp.90-91.).

• 유전상담이 이루어지지 않고 있는 이유로는 사회적 인식 저조, 국내 특유의짧은진료시간, 희귀질환에대해관심있는의료전문가수의부족, 의료제도권에유전상담 불포함 등이 있음.

 

장애를 초래하는 유전성 희귀 난치성 질환 환자와 가족들에게 명확한 유전질환정보 등을 제공할 수 있는 유전 상담사의 상담을 통해 환자와 가족들이 유전질환에 대해 충분히 이해하고,질환에대해충분히이해하고 희귀질환특성에맞는환자중심의의료서비스를희귀 질환특성에 맞는 환자중심의 의료서비스를 받을 수 있도록 포괄적인 지원이 충족된다면 희귀 질환에 대한 적절한 관리와 예방이 가능하며 환자 및 가족들의 삶의 질은 크게 향상될 수 있음.

 

 

 

 

수행직무

유전 상담사의 대표적 업무는 다음과 같음.

• 환자와 가족들이 의학적, 유전적, 심리적, 사회적 측면에서 유전질환을 이해할 수 있도록 전문적인 정보를 정확하게 제공하여 질환에 대해 충분히 설명하고 가장 적절한 대응 방법을 선택할 수 있도록 지원.
• 내담자의 가족력, 병력, 사진 등의 기초자료를 수집하며, 가계도를 분석하고 육체적 검사를 실시하여 질환 진단을 확인 또는 확정하며 관련되는 최신의학문헌을 고찰하여 내담자에게 정보를 전달.
• 내담자의 정보와 질환 평가가 이루어진 후에는 현재 진단된 질환에 대한경과사항과 앞으로의 진행 사항에 대해 상담을 통해 알려주며 질환의 예후, 재발 위험도, 추가 또는 향후 검사의 유용성 등을 설명.
• 본인의 의사를 결정하는 과정에서 내담자의 가치, 신념, 목표와 관계 등을 확인하고 그들의 윤리적, 종교적 관점에서 가장 적절한 대응책을 선택하도록 도움.
• 관련 유전전문의에게 진단을 의뢰하거나 보건기관 및 지원그룹을 알선하며 환자가 적절한 임상평가를 지속해서 받을 수 있도록 관리.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

국내현황

국내에서도 미국에서 1970년 시작된 산전 진단을 위한 유전진단 검사법이 1980년대 후반부터 도입되었지만, 진단 과정에 필요한 유전 검사 전과 후(결과)에 유전상담 서비스는 제공되지 않음.

• 1994년 아주대병원 유전학 클리닉에서 미국 의학 유전학회로부터 전문의자격을 받은 임상유전학 전문의의 유전상담을 포함한 유전 의료 서비스가국내 최초로 시작됨.

 

정부에서는 희귀 질환이나 유전질환에 대한 개념이 정립되기 시작하면서 2001년부터 ｢희귀 난치성 질환 의료비 지원 사업｣을 시행하여 그 해 4종의 질환(고셔병, 혈우병, 근육병, 말기신부전증)에서 점차 지원 대상 질환을 확대하여 현재 총 1,100종의 질환(2021년 기준)에 대해 의료비를 지원하고 있으나 아직도 유전상담은 포함되고 있지 않음.

• 희귀난치성 질환센터의 희귀난치성 질환 헬프라인(helpline.nih.go.kr)에서는비용 부담으로 인한 진단 회피를 방지하고자 ｢희귀질환 진단 지원 사업｣으로｢유전자검사 지원 사업｣을 2012년부터 현재 시행하고 있으며 2017년부터는미진단사업을 포함하여 확대․실시하였으나, 아직도 국책진단 유전자 검사과정에서 유전상담은 시행되지 않음. 또한, 정부에서 지정된 ｢유전자진단지원기관(서울대학교병원)｣에서 유전자 진단검사를 받도록 안내하고 유전자검사 분석 및 판독 후 유전진단 결과를 진단의뢰기관에 통보하여 희귀난치성질환자 산정특례에 등록할 수 있도록 도움을 주고 있으나 유전진단에 대한유전상담 서비스는 포함되어 있지 않음.
• 선천성 기형이나 중도장애 등, 유전질환은 해당 질환에 대한 정보가 없어그 위험도나 유용한 관리사항을 잘 알 수 없으므로 유전질환 위험대상이거나이미 판정을 받은 환자나 가족들은 진단의뢰기관인 병원에서 유전상담을통해서 유전질환에 대한 구체적인 정보를 얻기를 원함.그러나 유전의료 서비스를 전문적으로 제공하고 있는 의사들의 대부분은국내에서 임상유전학에 대한 교육 없이, 외국(주로 미국, 일본 등)에서 1~2년동안의 의학유전학 연수를 통해서 연구실 중심의 유전검사 및 연구에 대한경험만 가질 뿐, 외국의 임상현장에서유전상담을 담당하는 전문유전 상담사의교육에 참여하거나 환자와 가족에게 직접 유전상담 서비스를 해 본 임상경험은 없기 때문에 국내에서 직접 유전상담 서비스를 시행하는 데는 부담을느낌(김현주, 2011).
• 가족력까지 물어보며 소통해야 하는 유전상담은 최소 30분 이상 소요되므로5분 이상 진료하기 힘든 국내 의료제도 하에서 유전상담을 제공하기는어려운 상황.
• 한국희귀질환재단에서 2011년 창립 이후 “유전상담”지원사업을 지난 10년간 지원한 후 유전상담 서비스의 만족도 조사를 실시한 결과, 희귀질환의적절한 관리와 예방을 위해서 희귀질환 환자와 고위험군 가족에게 유전상담서비스가 제공되어야 한다는 것이 재확인되었음(한국희귀질환재단, 2021,pp.96-97.)

 

국내 유전상담 전문인력, 유전 상담사 양성 현황

• 한국희귀질환재단에서는 유전상담 지원사업을 통해 국제 기준에 준하는비의사, 유전 상담사의 대학원과정의 교육 및 양성 프로그램 지원을 하고 있음.
• 2013.08.~현재: 아주대학교 일반대학원, 의학유전학과/유전상담 프로그램(17명),2014.03.~현재: 건양대학교 보건복지대학원, 유전상담학과(12명), 2018.03.~현재:울산대학교 산업대학원, 유전상담학과(29명)

 

대한의학유전학회 유전 상담사 인증 프로그램

•  2015년부터 전문유전 상담사 자격인증제를 시행하여 2021년 6월 현재 56명의인증 유전 상담사가 배출되었으나, 아직도 유전상담에 대한 수가코드가책정되지 않아 환자 상담에 장시간이 소요되는 것에 비해 수익이 창출되지않으므로, 병원은 유전 상담사를 고용하지 않는 문제가 있음. 이에 유전상담전문인력으로 배출된 인력들이 유전 상담사로서 역할을 수행하지 못하고있는 실정임.
• 국내에서는 전문 인력이 부재한 상황에서 상담 자격을 갖추지 못한 검증받지 않은 인력이 유전상담을 하거나 근거가 부족한 검사를 무분별하게실시하는 사례가 발생.
• 더욱이 희귀난치성 질환 헬프라인에서조차 질환을 상담할 전문가가 부족하여정확한 유전상담이 이루어지지 못하고 있음.

 

 

 

 

 

 

활성화 방안

1) 건강보험급여 항목에 유전상담 서비스에 대한 건강보험코드를 부여하고 보험급여제도를 통한 유전상담 전문가의 고용안정 지원책을 마련해야 함.

•  국내 의료제도의 진료수가 특성상 한 환자를 진료하는 데 10분 이상 시간을할애하는 것이 매우 어렵기 때문에 최소 30분 이상이 소요되는 유전상담은제도적인 지원정책이 필요.
• 의학유전 전문지식과 상담기술을 훈련받은 유전 상담사를 채용하여 유전상담서비스 수요를 충족할 필요가 있으나, 건강보험 급여 항목이 없거나 고용안정에 대한 지원책이 마련되지 않는다면 이러한 전문가를 교육․훈련하여유전상담 서비스를 제공하기 어려우므로 적절한 보험 급여 체제를 제도화하여 고용안정을 지원할 필요가 있음.

 

2) 임상유전 전문의의 진찰 후 유전질환이 의심되는 환자에게 유전자 검사 전에 반드시 유전상담을 받도록 제도화하고, 관련 법제도를 정비할 필요가 있음.

• 2015년 12월에 통과된 희귀 질환관리법의 시행령과 시행규칙을 마련하여2017년 1월부터 1차 종합관리계획을 수립․시행에 들어갔으나, 2021년 현재아직도 국내 의료현장에서 희귀질환 관리와 예방을 위한 “유전상담서비스”는시행되고 있지 않음.
• 이에 희귀질환관리법 제3조(국가 등의 의무) 3항을 추가 제언하고자 함.

희귀질환관리법 제3조(국가 등의 의무)

① 국가와 지방자치단체는 희귀 질환관리에 관한 사업을 시행하고 지원하여 희귀 질환을 예방

하고 희귀 질환자에 대한 적정한 의료서비스가 제공될 수 있도록 노력하여야 한다.

②⌜의료법⌟에따른의료인 및 의료기관의장은 국가 및 지방자치단체가 실시하는 희귀 질환

관리에 관한 사업에 적극 협조하여야 한다.

(추가)

③ 정부에서는 희귀 질환의 관리와 예방에 필요한 적정한 의료서비스로 “유전상담서비스”를

희귀질환 환자와 고위험군 가족에게 제공하여야 할 의무가 있다.

 

• 국내에서는 진단검사의학과나 병리학과에서 유전자 검사를 분석․판독하고있으나 유전자 검사 결과를 환자에게 설명하고 이해시키는 데에 한계가 있으므로, 양질의 유전상담 서비스가 제공될 수 있도록 유전상담은 임상유전의와
• 유전상담사가 있는 종합 병원에서만 유전상담을 처방하고 제공할 수 있도록해야 함.
•  또한, 현 정부의 ｢유전자진단지원사업체계｣의 보완이 필요하며, 환자와 고위험군 가족에게 유전자 검사 전(동의서를 받기 전) 유전상담을 시행하고검사 후 그 결과에 대한 유전상담도 반드시 실시해야 함.

 

3) 유전 상담사 교육양성 프로그램 및 이수자에 대한 인증체계를 유관학회(대한의학유전학회)에서 관리하고, 국가 차원에서는 전문성을 확인한 후면허를 발급하는 체계를 갖출 필요가 있음.

•  일본과의 관련 시장규모를 비교했을 때 현재 국내에는 3~4개 대학에서 운영하고 있는 전문 유전상담 교육프로그램을 통해 1년에 20여 명의 유전 상담사의배출이 예측되어, 국내수용 유전 상담사 양성은 충분할 것으로 판단
• 유전 상담사를 제도화한 미국, 일본 등에서는 각국의 유관 전문학회에서 유전상담사 자격을 인증하고 교육기관을 인정하고 있으므로 국내에서도 이미유관학회에서위원회를구성하여유전상담사자격요건을검토하고인증시험을시행하고 있음.